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2023-04-04 12:45点击： 791
地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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这两家医院中只有齐鲁医院可以做试管婴儿，山大二院只开展了夫精人工授精技术，不做试管婴儿，所以齐鲁医院是这两家医院中试管技术最好且成功率更高的医院。目前该院开展的辅助生殖项目有夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术等，这家医院在不孕不育的诊治方面有很丰富的临床实践经验，特别是试管技术方面，据了解齐鲁医院试管婴儿成功率在50%左右，已经达国内较为先进的水平。
齐鲁医院和山大二院都是济南比较出名的两家医院，这两家医院目前都开展了辅助生殖技术，在济南试管婴儿医院排名中是比较靠前的，很多不孕患者在这两家医院都得到了治疗。虽然山大二院还未开展试管婴儿技术，但该院的夫精人授技术和齐鲁医院相比都是比较优秀的。下面是这两家医院的简要介绍：
1、齐鲁医院
该院生殖医学中心于1999年开始筹建，是山东省较早成立的生殖医学中心之一。该中心在生殖内分泌疾病的诊治和辅助生育技术方面具有丰富的经验，发展到现在，该院的试管成功率稳定在50%左右，处于国内先进水平，帮助了大批不孕不育家庭，受到了他们的广泛认可。每年来该院治疗的患者不在少数，其中做试管成功的患者有一半以上，其试管技术被大家称赞。
2、山大二院
该院全称为山东大学第二医院，该院生殖医学科在2014年开始筹建，并在2018年开诊。目前该院有生殖医生近10位，均经过国家辅助生殖技术培训基地的专业培训并取得辅助生殖技术从业资质，对该院开展的辅助生殖技术（夫精人授）可以很好的掌握。该院发展的夫精人工授精技术成功率在15%-20%左右，已经达到国内平均水平，是该地区辅助生殖技术很不错的医院。
在天津医科大学总医院做试管婴儿挂生殖科宋学茹医生的号是比较靠谱的，宋医生是天津总医院生殖医学中心的主任医师，其从1985年毕业后就开始从事妇产科、辅助生殖等相关工作，拥有非常丰富的理论知识和实践经验。其不仅擅长女性内分泌紊乱的试管婴儿助孕治疗，还特别擅长男性不育的助孕治疗。还多次荣获国家级奖项，参与多项科研工作，属于天津试管婴儿医生中非常厉害的生殖专家。
天津医科大学总医院妇产科生殖调控室于80年代初开始不孕症的基础与临床研究，经过多年发展该院已开展了夫精人授、一代/二代试管技术，目前天津总医院试管婴儿成功率已达到50%左右，这都得益于该院的试管医生们。据了解现生殖科一共有工作人员共15人，其中较受欢迎的医生就有宋学茹主任，下面就为大家具体介绍：
1.宋学茹，女，主任医师，硕士研究生导师，出生于1963年，1985年毕业于天津医科大学；
2.现任国家卫生部人类辅助生殖技术审查专家组成员、中国医师协会生殖专业委员会委员、第二届中华医学会生殖医学分会临床学组委员等；
3.擅长不孕症及女性生殖内分泌紊乱疾病的诊断治疗，男性不育的助孕治疗，人工授精、体外受精-胚胎移植试管婴儿（采卵术、胚胎移植术、多胎妊娠减胎术）等辅助生殖技术；
4.参与完成国家十一五、十二五科技支撑计划课题2项、国家自然科学基金2项及天津医科大学重点学科课题等多项科研课题，天津市卫生局填补空白项目3项，在中华妇产科等核心期刊发表论文30余篇。
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